يؤكد غالبية الأطباء أهمية إجراء الفحوصات المتعلقة بموضوع الأمراض الوراثية لدى النساء والرجال، بالإضافة إلى أهمية تشجيع إجراء الفحوصات اللازمة قبل الزواج وقبل وأثناء فترة الحمل لدى النساء، بيد أنه لا يزال تخوف من قضية زواج الأقارب لما قد ينجم عنها من أمراض وراثية.
ويرى أخصائي الأمراض الوراثية، ومدير المعهد الوراثي في مستشفى العفولة، الدكتور ياسر حجيرات أهمية تحفيز الأفراد على إجراء فحوصات المتعلقة بالأمراض الوراثية بدلا من الحديث عن زواج الأقارب.
إجراء الفحوصات هو عامل بحد ذاته لتقليل نسبة ولادة أطفال بأمراض وراثية
وقال دكتور حجيرات إننا' نتحدث عن أمراض سببها وراثي ولكنها لا تنتقل بالوراثة، على سبيل المثال مرض المانجوليا، هذا المرض قد يحدث بسبب خلل في إنقسام الخلايا عند أحد الأبوين، الأمر الذي يتسبب بوجود 47 كرموزوما بدلا من 46 كرموزوما عند الجنين. هذه الحالات تظهر بنسبة 95% لأسباب غير وراثية، ولمحاولة منع ولادة أطفال بخلل كرموزومي يجب إجراء الفحوصات خلال فترة الحمل، وهناك فحوصات كذلك مهمة بعد الزواج وقبل فترة الحمل'.
وينصح د. حجيرات بإجراء الفحوصات الوراثية وتشجيع الأفراد لإجرائها، بدلا من التحدث عن زواج الأقارب، 'فإجراء الفحوصات هو عامل بحد ذاته لتقليل نسبة ولادة أطفال بأمراض وراثية'.
وأشار إلى نوعين من الفحوصات الأساسية التي يجب إجرائها، وهي فحوصات ما قبل فترة الحمل، هذا النوع من الفحوصات ممول من قبل وزارة الصحة، وخاصة الفحوصات للأمراض الوراثية.
أما بالنسبة للفحوصات خلال فترة الحمل 'هناك نسبة لا بأس بها في المجتمع العربي التي تجري هذه النوعية من الفحوصات، ولكن لا يوجد متابعة لإجراء الفحوصات'.
وأضاف: 'الفحوصات التي يتم القيام بها في بداية الحمل تعطي مؤشرات للإستمرار في إجراء الفحوصات، وفي حالة ظهرت نتائج غير سليمة لفحص الزلال هذا لا يعني بأن الجنين غير معافى بل يجب متابعة الفحوصات وخاصة فحص ماء الرحم الذي يؤكد سلامة أو عدم سلامة الجنين'.
أهمية الفحص الجيني (CMA)
أما مديرة مختبر لفحوصات الجينات في مستشفى روتشلد في حيفا، الدكتورة يرين حديد من دالية الكرمل - الباحثة في الجينات الوراثيّة لدى الطّائفة العربية الدّرزيَّة-، تعتقد أنه مع تقدم التكنولوجيا أصبح بالإمكان التعرف وبدقة على أية خلل في الجينات عند الجنين.
وذكرت د. حديد أنه 'مع التقدم التكنولوجي يتوفر فحص جديد للشريحة الجينية، والذي يظهر لنا من خلال تكنولوجيا النانو بدقة كبيرة وواضحة أكثر من الطريقة التقليدية السابقة، ويظهر لنا في حال يوجد مشاكل جينية، ويتم إجراءه لنوعين من العينات، لأولاد ولدوا مع أمراض جينية معروفة، ولأولاد ولدوا مع أمراض لأسباب غير معروفة، وللنساء الحوامل اللواتي يعانين من مشاكل في الحمل، ويقوم مستشار جيني بإجراء هذا الفحص والذي يعطي توصيات بعد معرفة النتائج'.
وبينت أنه توجد حالات يكون بها الوالدين معافيّن والأبناء مرضى، ذلك لأن كل إنسان يحمل نسختين من الجينات، نسخة من الأب وأخرى من الأم، ويجب أن تكون النسخ متوازنة.
وترجح أنه في حالة وجود خلل في عدد الجينات فالأمر قد يتسبب ذلك بأمراض وراثية، حيث تظهر حالات يكون الوالديّن معافين بالرغم من الخلل في عدد الكروموزمات ويولد لهم أبناء مرضى، وعليه فإن فحص (CMA) يساعد في الكشف عن وجود أمراض وراثية عند الجنين.
التعليقات