ضجت في البلاد في الشهر الأخير (حزيران 2023) بعد اكتشاف حالة نادرة جدا، نسبتها 1/20،000000، نعم النسبة واحد لكل عشرين مليون إصابة في العالم، والتي قامت باكتشاف الحالة الدكتورة هبة زعرورة، طبيبة جلد أطفال تعمل في مستشفى رامبام في حيفا، تحدثنا للدكتورة هبة لتشرح لنا حيثيات الحالة، اكتشافها، اسبابها وخطورتها.
الحالة حسب الاسم العلمي المتعارف: gilford hutchinson syndrome - الشياخ أو الشيخوخة المبكرة
الدكتورة هبة زعرورة - مسؤولة عن خدمات جلد الأطفال في مستشفى رامبام- حيفا
- طبيبة جلد وأخاصئية جلد أطفال
ما هي هذه الظاهرة؟
-سندروم أو متلازمة، هي حالة نادرة جدا عالميا، ولدينا تم التشخيص بسرعة للحالة، فحين رأيت الحالة والمواصفات التي تلحقها بدأ الشك الطبي للحالة عندي كطبيبة، وقمنا بفحص "جيني" للحالة، ليتضح بعد أسبوع وظهور النتيجة أن لدينا بالتأكيد وجود الحالة والمتلازمة.
- الطفلة التي اكتشفنا الحالة لديها كانت في جيل شهرين من العمر، واليوم أصبحت في جيل 5 أشهر، التشخيص تم في عمر 3 أشهر لولادتها.
ما هي أعراض الحالة؟
- الحالة تبدأ بتصلبات جلدية واضحة
- لا ترتفع بالوزن
- بالإضافة للقيء المتتالي من المعدة
- حول الفم لون أزرق، وكأن الدم لا يصل للمنطقة
الأوعية الدموية في الرأس، في حالات عادية، لا تكون بارزة وواضحة، فلديها كان الأمر مختلفا.
كل هذه المواصفات كانت نادرة، ومع فحص الجين الوراثي نفسه الذي يؤدي للمرض، والنتيجة جاءت بوجود السيندروم، ساعدنا بمعرفة الحقيقة.
- وهنا تدخل كل التخصصات الطبية التي تحتاج عناية بشكل خاص كدكتور القلب والأوعية الدموية، دكتور للمعدة والجهاز الهضمي، وغيرهم من أجل العلاج والوقاية، ولأجل الحفاظ على مدة حياة وجودة أفضل.
- هنا نشير أن المرض يبدو واضحا مع تقدم الوقت أكثر، التصلبات الجلدية وعدم الارتفاع بالوزن والطول يبقى محدودا وقصيرا.
ماذا تسمى الطفرة وما هو العلاج إذا وجد؟
الطفرة تسمى "طفرة لامين أ" وهو بروتين في النواة للخلية.
والعلاج يكون للقلب من أجل إطالة العمر ويبدأ إعطاؤه في جيل السنة من أجل أن يطول العمر.
هي حالة نادرة في العالم ممكن التوضيح؟
عالميا هناك للآن، ١٤٣ حالة جرى اكتشافها، بدأ التسجيل لتلك الحالات في سنة 2012، وهناك جمعية عالمية تعنى بتلك الحالات ويجري العمل من أجل تطوير أدوية وملاحقة مواضيع هامة للمصابين.
هل الطفرة وراثية؟
المرض نفسه وراثي، ولكن معظم الحالات نتيجة طفرة جديدة وتحدث لدى الأم الحامل، فحاملون السندروم لا يصلون لجيل الإنجاب، ومدة حياة هؤلاء قصيرة لا تتيج لهم الوصول لتلك المرحلة العمرية الطويلة.
ما التوجيه للأهل، وخاصة عن مخاوف الأهل؟
قلنا أن الظاهرة نادرة جدا واحد بال- ٢٠ مليون. وللأهل نقول يجب عدم الخوف والهلع لأن الحالة نادرة.
- التشخيص لا يتم أثناء فحوصات الأم الحامل بشكل عادي أثناء الحمل، بل يظهر أو يلاحظ بعد فترة بعد الولادة، وعادة يأخذ تشخيصها أحيانا فترة أطول بكثير مما حدث معنا، ولكن الاكتشاف المبكر للحالة جاء بعد فحص سريع للجين الذي لم يستغرق أكثر من أسبوع.
- ليس بالضرورة أن تتكرر الحالة عند الأهل وراثيا لأبناء آحرين لأنه ،كما قلنا، الحالة هي طفرة ونادرة.
للأهل للأطفال مع السندروم:
- يجب أن يتابع الأهل ملاحقة للظروف الصحية والقلب بشكل خاص لدى المصاب
- هم يكبرون بتقدم الجيل أكثر ب 8 أضعاف من أي شخص عادي ليصلوا في جيل 14 أو 15 سنة وكأنهم في جيل 85 .
- من ناحية تطور العقل لا يوجد مشاكل عينية.
أجرت اللقاء وحررته: سوسن غطاس موقع والدية برعاية موقع عرب 48
التعليقات